Autismo, inquinamento e genetica: importanza delle interazioni fra gene MET e particolato atmosferico

Posted by: | Posted on: gennaio 4, 2015

Lautismo e i disturbi dello spettro autistico stanno aumentando continuamente di frequenza in tutto il mondo occidentale. Nella patogenesi dell’autismo, inquinamento e genetica si suppone che siano intimamente correlative la nota interazione di  fattori genetici e fattori ambientali. Infatti, diversi studi indipendenti hanno osservato un aumento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico nei bambini esposti ad elevati livelli di inquinanti emessi dal traffico veicolare in prossimità della loro residenza al momento della nascita. Sappiamo anche che un aumento del rischio di autismo è stato osservato nel bambini portatori di una variante genetica del promoter del gene MET, rs1858830, che comporta una ridotta espressione della proteina MET nel cervello e nel sistema immunitario. Inoltre, nei topi, la progenie nata da madri esposte durante la gravidanza al benzo(a)pirene, un idrocarburo policiclico aromatico presente nel particolato atmosferico e nei gas di scarico dei veicoli, presenta una ridotta espressione della proteina MET ed alterazioni del comportamento simile a quelli dei bambini autistici. Sia nei bambini che negli animali l’esposizione agli idrocarburi policiclici aromatici (IPA) in epoca prenatale è stata associata con uno ridotto quoziente intellettivo all’età di 5 anni e con un aumento dell’ansia, della depressione e dei deficit di attenzione all’età di 6-7 anni.

Un gruppo di ricercatori californiani ha valutato una popolazione di bambini di età compresa fra 24 e 60 mesi che partecipano, assieme alle loro madri, al progetto CHARGE (Childhood Autism Risks from Genes and Environment). Le frequenze del genotipo MET s1858830 non erano diverse nei casi di autismo rispetto ai controlli.

oncogène MET

il pròto-oncogene MET, che è  trasformato o mutato in molti tumori e in rare forme di autismo emetico e ereditario

I ricercatori non osservarono un aumento del rischio di disordini dello spettro autistico per i portatori del genotipo MET CC rispetto ai genotipi CC/GG (OR grezzo= 0,9; IC 95% = 0,6-1,4). I disordini dello spetro autistico erano associati con l’esposizione al quartile più elevato di inquinamento atmosferico (OR = 1,7; IC 5% 1, 0-2,7), di PM 10 (OR = 2,5; IC 95% 1,6-4,3) PM 2,5 (OR = 1,9; IC 95% 1,2-3,1) e biossido di azoto (OR = 1,7; IC 95% = 1,3- 2,7).

Autismo, inquinamento e genetica hanno un effetto moltiplicativo sul rischio

Passando ad analizzare i risultati in base al genotipo MET all’esposizione all’inquinamento atmosferico, i ricercatori osservarono un affetto sinergico fra il genotipo MET CC e l’intensità del traffico veicolare locale, le concentrazioni di PM 10 e PM2.5 e quelle di biossido di azoto al livello regionale, con un rischio che risultò di circa tre volte superiore nei bambini che presentavano contemporaneamente il genotipo ad alto rischio e la maggiore esposizione agli inquinanti. L’interazione era statisticamente significativa nel caso del biossido di azoto e del genotipo MET CC.

In conclusione, i risultati di questo studio suggeriscono che l’effetto congiunto del genotipo MET CC rs1858830 e dell’esposizione ad elevate concentrazioni gli inquinanti presenti nell’aria atmosferica aumenta notevolmente il rischio di autismo, e di disordini dello spettro autistico, rispetto ai bambini esposti ad un minor tasso d’inquinamento atmosferico e che siano nello stesso tempo portatori dei genotipi MET CC/GG. Anche se è auspicabile che questi risultati siano replicati da altri ricercatori, essi aggiungono altre prove a quelle già fornite da studi precedenti sul ruolo delle interazioni geni-ambiente nella patogenesi per i disordini dello spettro autistico.

 

Riferimenti bibliografici

1: Volk HE, Kerin T, Lurmann F, Hertz-Picciotto I, McConnell R, Campbell DB. Autism spectrum disorder: interaction of air pollution with the MET receptor tyrosine kinase gene. Epidemiology. 2014 Jan;25(1):44-7. doi: 10.1097/EDE.0000000000000030. PubMed PMID: 24240654; PubMed Central PMCID: PMC4019012.





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